Расшифровка генетического анализа крови

Расшифровка генетического анализа крови, любого характера, всегда должна проводиться врачом, специализирующимся в этой области.

Обычно это врач-генетик, но возможно совместное ведение пациента генетиком и врачом другой специализации. Например, оценивать пренатальные скрининги может генетик совместно с врачом акушером-гинекологом, поскольку сам генетик может не знать некоторых нюансом относительно беременности, которые могли бы как-то повлиять на полученный результат. Так, ярким примером может быть анализ на ХГЧ при беременности. Его показания выше нормы могут свидетельствовать не только о высоком риске пороков развития у плода, но и о том, что была угроза прерывания беременности в этот период, или функция плаценты по той или иной причине нарушена. Или же если при планировании беременности при привычном невынашивании сдается анализ на генетически маркеры тромбофилии, то тут одним генетиком не обойтись, и на помощь ему приходит не только акушер-гинеколог, но и врач гематолог или гемостазиолог, которые специализируются на проблемах с кровью.

Расшифровка генетического анализа беременности всегда очень волнительна для будущих родителей, ведь его результаты могут повлиять на всю их дальнейшую жизнь, как и на жизнь их долгожданного малыша. В этом вопросе особенно важная правильная, квалифицированная расшифровка результатов, и доступное и психологически мягкое уведомление о результатах тестирования.

В такой ситуации генетик должен быть и своего рода психологом, особенно если приходится сообщать о плохих результатах, требующих решения вопроса о сохранении беременности или ее пролонгировании со знанием того, что ребенок будет с отклонениями и инвалидностью.

Интерпретация результатов профессионалом

Нужно также доверить интерпретацию результатов профессионалам, поскольку есть такое понятие как генетический полиморфизм, расшифровка анализа должна проводиться с учетом этой особенности генетических заболеваний, чтобы не дать ложные ответы на вопросы о той или иной патологии.

В качестве примера рассмотрим, как может выглядеть расшифровка генетического анализа на тромбофилию. Если это комплексный анализ, то нужно оценить много показателей, и все эти результаты сопоставить и сделать общий вывод о наличии той или иной патологии. Так, сюда может входить анализ на генетические маркеры мутаций фактора свертывания протромбина и фактора Лейдена, метаболизма фолатов и цианокобаламина, тромбоцитарных и фибринолитических факторов. В итоге заключение составляется по 10 важным генетическим маркерам возможных мутаций, ведущих к развитию тромбофилии. Генетик на основании этих данных дает заключение о том, какие риска тромбоза и в каких ситуациях могут быть, какие есть возможные пути профилактики и тактика лечения при манифестации тромбофилии, особенно в связи с беременностью. Могут быть привлечены консультанты в области гемостазиологии, чтобы рекомендации были максимально эффективны, особенно в критических ситуациях, когда у врачей, например, скорой помощи не будет времени вникать в особенности тромботического осложнения со стороны генетических факторов, но будут выписки и рекомендации специалистов в этой области.

В итоге железо усиленно всасывается в кишечнике и откладывается в тканях, вызывая различного рода патологические изменения.За наследственный гемохроматоз отвечает дефект гена HFE (C282Y, H63D, S65C). При диагностике этого заболевания используется множество методов, в том числе, анализ на ферритин, трансферрин, часто требуется биопсия печени для верификации диагноза. Заключение генетика должно даваться на основании результатов генетического теста, но при условии клинической картины и данных других обследований. В то же время, если по результатам анализа определяется, что у пациента гомозиготное состояние в отношении мутаций C282Y, H63D, то диагноз считается подтвержденным. В этом случае проведение биопсии печени, как инвазивного вмешательства, не показано, так как диагноз верифицирован генетическим методом. Это значительно упрощает диагностику.

Список литературы

1. Геномика – медицине. Научное издание/ под ред. Академика РАМН В.И. Иванова и академика РАН Л.Л. Киселева. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2005.
2. Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий / Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В. // Акушерство и гинекология. — 2010. — №2.
3. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012.
4. Строзенко Л.А., Момот А.П. Генетическое тестирование — новая технология диагностики в медицине. Социальная интеграция и развитие этнокультур в евразийском пространстве. 2013
5. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека / С.Ю. Афонькин. – Санкт-Петербург : Учитель и ученик КОРОНА принт, 2002.
6. Сидорская В.А. О методиках генетических исследований человека для составления «фамильного портрета» населённого пункта / В.А. Сидорская, А.В. Марина // Биология в школе. – 2010. С.