Генетическая двойка расшифровка показателей

Генетическая двойка это биохимический тест, который проводится в раннем сроке беременности и позволяет выявить риск возникновения тяжелых пороков развития у плода. Уровень PAPP-A (протеолитического антитела к плацентарному активному пептиду) и ХГЧ (хорионического гормона роста) входят в состав анализа. Также рассчитывается риск по шкале PRISCA (первый скрининг в России на ранние аномалии развития).

Важно отметить, что это лишь один из методов скрининга, который предоставляет лишь приблизительные данные о риске развития некоторых заболеваний. Для получения более точных результатов необходимо проведение дополнительных исследований, таких как УЗИ или амниоцентез. В любом случае результаты скрининга необходимо рассматривать вместе с врачом, который сможет дать дополнительную информацию и рекомендации.

PAPP-A (протеин, ассоциированный с беременностью) и свободный β-хорионический гормон являются маркерами, которые используются для определения риска различных осложнений во время беременности, таких как эклампсия (раннее расширение плаценты), судорожные обострения, а также врожденные аномалии у плода.

PAPP-А – протеин

PAPP-А является важным показателем, который помогает определить потенциальные проблемы у плода. Снижение уровня PAPP-А может указывать на возможные хромосомные аномалии, такие как синдромы Дауна, Эдвардса или Патау, или более тяжелые генетические патологии, такие как синдром Корнелии де Ланге. Однако, этот показатель должен анализироваться в определенный срок, поскольку после 14 недель даже при серьезных нарушениях у плода уровень PAPP-А может находиться в норме. Анализ на β-ХГЧ β-ХГЧ является важным параметром в анализе генетической двойки. Его уровень в крови беременной может указывать на риск хромосомной патологии плода, а также на угрозу прерывания беременности или нарушения в ее протекании. В течение беременности β-ХГЧ повышается до максимума, который приходится на 10-11 неделю, а затем постепенно снижается. Но низкий уровень β-ХГЧ в соответствующий период беременности может свидетельствовать о риске синдрома задержки развития у плода или угрозе прерывания беременности.

PRISCA — это компьютерная программа, которая помогает рассчитать риск определенной хромосомной патологии на основе комплекса данных. Результат генетического скрининга через 12 недель называется «генетический близнец». Интерпретация результата генетической близнецов всегда принимает во внимание различные факторы, характерные для пациента и беременности, такие как возраст женщины, раса, индекс массы тела, наличие диабета, никотиновая зависимость, количество плодов, наступила ли беременность естественным путем или через ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО - дата переноса эмбриона), какие лекарства принимались во время беременности, результаты УЗИ. Ультразвуковые исследования крайне важны для определения точного срока беременности.

Результаты генетического скрининга, такие как PRISCA, могут выявить повышенный риск развития хромосомных аномалий у плода, но это не означает, что ребенок абсолютно болен. Важно понимать, что это лишь один из факторов, которые следует учитывать при оценке здоровья ребенка. Важно провести дополнительные исследования и консультации с врачами, чтобы получить более точную информацию о состоянии здоровья ребенка.

И только если опять-таки выявляются отклонения от нормативных показателей, рекомендуется провести инвазивную диагностику.