Анализ на синдром Жильбера

1. Cиндром Жильбера,анализ
2. Как проявляется этот синдром?
3. Что может свидетельствовать об этом заболевании?
4. Что может испытывать больной синдромом Жильбера?
5. В чем же состоит суть исследования?

Не слишком известным является такое генетически детерминированное заболевание, как синдром Жильбера. Это заболевание печени, при котором нарушается метаболизм билирубина, это такой продукт распада гемоглобина, и тогда он накапливается в организме в избыточном количестве, провоцируя некоторые негативные изменения в органах и тканях.

Суть заболевания в том, что при синдроме Жильбера нарушаются все этапы метаболизма билирубина – его захват, транспорт и обезвреживание в печеночных клетках. За эти процессы ответственен ген, мутация в котором приводит к нарушению нормального синтеза фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ),который как раз и является непосредственным участником всех этапов. При проведении диагностики как раз определяется, в наличии ли в организме генетический маркер синдрома Жильбера.

Как проявляется этот синдром?

Как правило, заболевание манифестирует примерно в 20-30 лет, причем мужчины болеют несколько чаще. К счастью, пациенты с этим недугом редко испытывают сильный дискомфорт, а участи больных и вовсе отсутствуют симптомы заболевания в плане самочувствия. Заболевание неизлечимо и будет существовать на протяжении всей жизни больного, но соблюдая несложные принципы лечения и диеты, на качестве жизни оно совершенно не отражается. Важно только своевременно обращаться к врачу, если возникают жалобы и придерживаться режима жизни, рекомендованного врачом.

Что может свидетельствовать об этом заболевании?

Что может свидетельствовать об этом заболевании? Во-первых, при сдаче биохимического анализа крови будет отмечаться повышенный уровень билирубина, непрямой его фракции в особенности. При более расширенной диагностике заметным будет снижение активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), а также при проведении диагностических тестов уровень билирубина снизится при приеме фенобарбитала. При проведении ультразвукового исследования в желчном пузыре могут быть конкременты, иногда они возникают и в желчных протоках. Очень важно провести полное, комплексное исследование, чтобы не упустить никаких важных нюансов заболевания, и при этом избежать гипердиагностики и чрезмерного назначения медикаментов.

Что может испытывать больной синдромом Жильбера?

Первые признаки болезни, как правило, неспецифичны. Больных беспокоит утомляемость, общая слабость, возможны головокружения и нарушения сна, обычно в виде бессонницы. Уже позже появляются более специфичные признаки, которые позволяют заподозрить проблемы с печенью – возможно ощущение тяжести или дискомфорта в области правого подреберья, могут быть даже ноющие боли, также часто появляется желтушность склер глаз и иногда желтоватый оттенок кожи. Бывают и проблемы, связанные с пищеварением – ощущение горького привкуса во рту, нарушения аппетита (обычно снижение или отсутствие), тошнота и рвота, метеоризм и ощущение вздутия живота, расстройства стула, отрыжка. Но, несмотря на все эти не самые приятные симптомы, прогноз заболевания благоприятный. Если вы обратитесь к врачу с такими симптомами, он может заподозрить несколько заболеваний, и среди прочих обследований назначить генетический тест на синдром Жильбера, цена которого варьирует в зависимости от региона, где проводится исследование.

Синдром Жильбера сохраняется на всю жизнь, не существует лечения, чтобы устранить это заболевание. Но улучшить качество жизни вполне реально. Гипербилирубинемии не избежать, но это не сопровождается ухудшением прогноза для жизни. Даже при страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При некоторых видах лечения, например, фенобарбиталом, и уровень билирубина снижается к нормальным показателям. При этом в некоторых случаях, например, после болезни, или многократной рвоты, или пропуске приема пищи, желтуха может транзиторно появляться снова.

При том, что обычно серьезных нарушений здоровья не наблюдается, у больных синдромом Жильбера повышенная чувствительность к негативным факторам – алкоголю, лекарственным препаратам – повышается риск развития воспалительных процессов печени и желчевыводящих путей, образования камней в желчном пузыре.

Таким образом, заболевание хотя и не смертельное, но требует внимания со стороны пациента и его лечащего врача. Это одна из причин, почему родители детей, у которых родился малыш с такой болезнью, должны проконсультироваться у генетика при планировании очередной беременности. Вероятнее всего, потребуется ДНК тест на синдром Жильбера. Аналогично нужно поступить людям, больным этим синдромом при планировании беременности, а также, если в семье есть родственники, у которых это заболевание. После получения результатов теста на наличие маркеров синдрома Жильбера, нужна подробная консультация генетика. Он объяснит в полной мере, что показал анализ, почему это возможно произошло и как развивались изменения в организме, чего в дальнейшем ожидать и почему, укажет риски развития осложнений.

Если генетиком назначается исследование - тест на синдром Жильбера, цена его не должна пугать, поскольку примерно составляет 3000 рублей, а это не так много, когда речь идет о здоровье ребенка.

В чем же состоит суть исследования?

Это довольно сложный технически анализ и заключается он в определении последовательности нуклеотидов определенных локусов генов методикой пиросеквенирования. Как уже говорилось, при синдроме Жильбера имеет место наследственный дефект гена, что и приводит к характерной симптоматике.

Если более детально рассматривать синдром Жильбера, расшифровка генетического анализа может выглядеть следующим образом. Чаще всего причиной развития болезни является полиморфизм rs8175347, что приводит к уменьшению активности фермента. Если выявлено гомозиготное состояние и при отсутствии выраженной симптоматики нет оснований выставлять диагноз синдрома Жильбера. При гетерозиготном состоянии наблюдается более выраженное снижение уровня фермента, и это провоцирует клиническую симптоматику синдрома.

С точки зрения генетики, это довольно частое заболевание – до 10% в популяции, и относится к болезням с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что для возникновения у ребенка заболевания, носителями патологически измененного гена должны быть оба родителя, но при этом у самих родителей, вероятнее всего, симптомов заболевания наблюдаться не будет. Или, как вариант, один родитель – носитель синдрома, а второй – больной.

Список литературы

1. Гук К., Купраш Д. Интерлейкин-11, член семейства 1Ь-6 подобных цитокинов // Молекулярная биология. 2011.
2. Долгушина В.Ф., Вереина Н.К. Генетические и приобретенные факторы риска тромбозов у женщин с акушерской патологией в анамнезе // Акушерство и гинекология. - 2011. - № 3.
3. Илюхин Е.А., Прохоров Г.Г., Жирновой В.М. Тромбофилия и венозные тромбозы //Амбулаторная хирургия. - 2006.
4. Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н. Ассоциация наследственных факторов тромбофилии с невынашиванием беременности у женщин в русской популяции // Медицинская генетика. - 2005.
5. Капустин С.П., Блинов М.Н., Папаян Л.П. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Терапевтический архив. - 2003.
6. Керчелаева С.Б. Значение антител к фосфолипидам и фосфоли-пидсвязывающим белкам при неразвивающейся беременности // Российский вестник акушера-гинеколога. 2003.