Какие анализы назначает генетик?
Если верить статистике Всемирной организации здравоохранения, то примерно у 3% детей при рождении диагностируются какие-либо врожденные пороки развития, в том числе, связанные с хромосомной или генетической патологией. Но уже к окончанию первого года жизни такие заболевания диагностируются уже у 7% детей, что почти в 2 раза выше, чем исходный показатель. Это связано с тем, что некоторые заболевания не могут быть заподозрены сразу после рождения, например, как фенилкетонурия, и уж тем более их не видно при проведении ультразвуковых исследований при беременности.Для того чтобы такие показатели уменьшались, и больше детей рождалось здоровыми, тем самым делая следующие поколения также более здоровыми, и существуют различного рода генетические тестирования. Когда семейная пара, или беременная женщина попадают на консультацию к генетику при планировании беременности или уже в процессе вынашивания, врач может использовать несколько методов для диагностики наследственных заболеваний.
Перед тем, как назначить какой-то анализ на генетические отклонения при беременности, специалист беседует с будущими родителями и изучает все данные медицинской карты и обследования, которые уже были проведены. Важный является так называемый сбор генеалогического анамнеза – выявление заболеваний и отклонений в семье каждого из будущих родителей.
Например, если нужен генетический анализ неразвивающейся беременности, то проанализировав все данные, врач даст рекомендации о том, какое исследование должно быть проведено погибшему эмбриону или плоду, в зависимости от срока, чтобы выяснить возможную причину прекращения развития беременности и минимизировать такой риск в дальнейшем. Обычно в таких случаях назначается анализ на определение кариотипа ребенка, поскольку очень часто неразвивающаяся беременность или выкидыш, особенно на ранних сроках, являются следствием наличия у плода тяжелой хромосомной патологии, которая даже не всегда совместима с жизнью. Может прозвучать жестоко, но так происходит естественный отбор – природа не дает существовать ребенку, обреченному на страдания и гибель изначально. Также возможно понадобится диагностика и родителям, чтобы попытаться найти у них причины, которые могли привести к такому исходу беременности.
Генетический анализ на невынашивание беременности проводится парам, у которых были случаи самоабортов или замерших беременностей в анамнезе. Если считается, что первая беременность у женщины может закончиться самоабортом, и это не является явный признаком какой-либо патологии у нее или ее супруга, и не повышает статистически вероятность выкидыша при последующих беременностях, то наличие двух и более самоабортов или случаев неразвивающейся беременности уже наталкивает на мысль, что происходит систематически какой-то сбой, в котором нужно разобраться.
Какие анализы назначает генетик?
В зависимости от того, на каком этапе будущие родители обратились к генетику и особенностей этой пары, могут быть назначены такие виды обследований:
- Скрининговые тесты для партнеров – способны выявлять мутации, которые вызывают частые генетические заболевания, в том числе, определять носительство таких мутаций;
- Диагностика бесплодия, как женского, так и мужского. Различные мутации в генах, которые никак не отображаются на обычной жизни партнеров, могут быть причиной бесплодия. Например, у мужчин вызывать азооспермию, а у женщин – ановуляцию или отсутствие яйцеклеток, способных к оплодотворению;
- Исследования на наличие носительства конкретных заболеваний – актуально для тех, у кого в семье есть случаи тяжелых моногенных или наследственных патологий, желательно обследование еще на этапе планирования беременности. Примерами могут быть – спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и другие;
- Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – исследование, которое подходит только для пар, которые по тем или иным причинам используют экстракорпоральное оплодотворение. В протоколе ЭКО этот пункт проводится не всегда, но дает ценную и достоверную информацию, поскольку диагностике подвергаются клетки эмбриона, который будет перенесен в полость матки, если результаты теста будут хорошими. Эмбрионы с патологическим результатом не подвергаются эмбриотрансферу, что позволяет избежать наступления беременности с аномальным эмбрионом. При наличии у родителей какого-либо серьезного генетического заболевания, либо если они его носители, предимплантационная диагностика должна проводиться обязательно;
- Неинвазивная пренатальная диагностики (Prenetix, ДОТ-тест и другие) – тест на генетические отклонения при беременности, направленный на выявление хромосомных патологий у плода с помощью фетальной ДНК ребенка, которая свободно циркулирует в крови матери – то есть нужна только венозная кровь беременной женщины. Это наиболее перспективная отрасль диагностических тестов такого рода, поскольку они очень точны и при этом максимально безопасны и для матери, и для будущего ребенка;
- Инвазивные методы диагностики плода – биопсия ворсин хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Обычно назначаются при сомнительных или патологических данных ультразвукового исследования, биохимических скринингов, в случаях наступления беременности у женщины старше 35 лет и некоторых других ситуациях. Такие исследования не могут проводиться рутинно, как скрининговые с использованием анализа крови матери, поскольку несут риски для беременности и могут, хоть и редко, быть причиной потери беременности на разных сроках;
- Неонатальный скрининг – это исследование, которое проводится новорожденному на носительство самых частых моногенных заболеваний или на их наличие. Рекомендован для всех новорожденных, поэтому согласно действующему законодательству такой анализ проводится массово в родильном доме. Проводится этот тест на 4 день жизни малыша, если он родился доношенным, или на 7 сутки жизни, если были преждевременные роды. Нужен он для того, чтобы как можно раньше диагностировать заболевания, своевременно начать терапию и не допустить осложнений, профилактировать инвалидность, которая может быть вызвана несвоевременной терапией и реабилитацией. Такой тест является скрининговым для диагностики фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.
Генетический анализ при беременности: что показывает исследование и можно ли доверять его результатам? Достоверность разных видов генетических анализов также различна, как и то, что именно они могут диагностировать. Но большинство современных тестовых систем дают точность исследования более 99%, практически 100%. 
Ошибку никогда и ни в чем нельзя исключить, но при таких обследованиях это чисто формальный процент определения ложноположительного или ложноотрицательного результата. Тем не менее, при необходимости проведения любого вида тестирования, особенно при диагностике, которая может быть связана с рисками для развития беременности, нужно полное информирование будущих родителей в доступной для них форме, поскольку принять решение о проведении обследования они должны сами, владея полной информацией о том или ином методе.