Цитогенетические исследования

Время чтения: мин.
Нет времени читать
endometr

Есть множество методов для генетического исследования человека. Ими пользуются или в комбинации, или выбирая наиболее оптимальных для тех или иных целей и условий исследования. Основные методы исследования человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и другие. Каждый из методов имеет свои особенности.

Использование генеалогического метода возможно только тогда, когда у пациента есть сведения о его прямых родственниках, поскольку составляется подробная родословная. Для ряда людей, которые такой информацией не обладают (например, сироты-отказники), этот метод не подходит. Тем не менее, этот метод очень много дал для развития генетики в целом.

Близнецовый метод тоже важен для развития генетики как науки, но для решения проблем и диагностики заболеваний в режиме «здесь и сейчас» он совершенно не подходит.

Благодаря этому методу была доказана наследственная предрасположенность к некоторым заболеваниям, например, к эпилепсии или сахарному диабету. Метод основывается на наблюдении в течение жизни за монозиготными и дизиготными близнецами, отслеживая роль наследственности и окружающей среды на развитие тех или иных признаков и заболеваний.

Цитогенетический метод исследования наследственности человека

В контексте диагностики генетической патологии на этапе планирования беременности, в период вынашивания и после рождения ребенка наиболее эффективным является именно цитогенетический метод исследования.

Цитогенетический метод исследования генетики человека – это метод диагностики, основанный на изучении хромосомного набора человека. В норме у здорового человека 46 хромосом – 44 аутосомы, которые составляют 22 идентичные пары, и 2 половых хромосомы, которые определяют пол человека. Цитогенетический метод позволяет диагностировать заболевания, которые связаны или с изменением количества хромосом, или изменения их структуры – это все называется мутациями, количественными и качественными. Вся эта большая группа заболеваний носит название хромосомных.

Все методы биологических исследований

Если рассматривать все методы биологических исследований, цитогенетическое исследование кариотипа является не самым простым методом. Для анализа необходима венозная кровь человека или ребенка. Обычно исследуют лимфоциты крови, но можно использовать и другие клетки. Полученные клетки культивируются в специальной среде, которая разработана таким способом, чтобы клетки начали интенсивно делиться митозом. Когда это происходит, в среду добавляют специфическое вещество, чтобы митоз остановился, и на этом этапе можно было наиболее качественно изучить хромосомный набор клетки.

Когда проводится стандартное цитогенетическое исследование, кариотип – визуальное отображение хромосомного набора пациента – подлежит анализу. Все хромосомы окрашиваются определенным способом, и по характерной поперечной исчерченности и другим признакам их разделяют на пары, а затем проводят детальный анализ их количества и структуры.

assets/stati2/0010-004-.png

Если нужно провести цитогенетическое исследование плода, то есть несколько вариантов получения его клеток – можно или получить кровь плода путем кордоцентеза, либо взять для исследования амниотическую жидкость, которая также содержит клетки плода – эпителиальные клетки и фибробластоподобные клетки.

Цитогенетический метод исследования используют для диагностики таких тяжелых хромосомных патологий, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика» и многих других. Как правило, такие заболевания происходят из-за мутации половых клеток одного из родителей, либо в результате спонтанной мутации на этапе оплодотворения.

Также можно провести цитогенетическое исследование хориона. Для этого проводится биопсия хориона на ранних сроках беременности, когда амниоцентез или кордоцентез еще не представляется возможным сделать. Это дает возможность узнать кариотип внутриутробного плода с 10 недели развития, что очень важно при высоких рисках хромосомной патологии и необходимости принятия решения о целесообразности сохранения беременности. Но такой метод имеет некоторые нюансы – есть вероятность получить ложноположительный или ложноотрицательный ответ из-за встречающегося иногда явления «мозаицизма» - когда клетки плода и клетки ворсин хориона имеют не идентичный хромосомный состав.

Нередко, когда назначается цитогенетическое исследование, цена может стать препятствием для проведения анализа. Но нужно помнить о важности этой диагностики, и уже из этого исходить при принятии решения о возможности использования цитогенетического метода диагностики. В разных регионах стоимость может отличаться, но в среднем составляет не менее 7 тысяч рублей.

Такая высокая стоимость связана с необходимостью использования дорогостоящих реактивов и высококлассного оборудования.
Оцеите статью:
Ваш комментарий
Маша 02 ноября 2019, 21:31
Да нет вроде, понадобилось не так много времени, только стоит быть готовыми отдать за полный набор тысяч семь примерно, ну плюс-минус, все по разному у всех
    Ульяна 22 октября 2019, 21:41
    Поняла, были какие-то проблемы с нахождением этих самых заболеваний, сроки интересуют да и просто впечатления, как оно там все и были ли проблемы
      Маша 07 октября 2019, 16:09
      Проще всего будет просто взять карточки родителей да и спросить у них, были ли какие-то наследственные заболевания, это уже упростит обследование во много раз
        Ульяна 24 сентября 2019, 11:51
        Маша, а вы не подскажете случайно, что именно вы собирали и насколько далеко нужно «залазить» в поисках для полного обследования, а то мало ли вдруг нужно будет
          Маша 11 сентября 2019, 21:34
          узнала об этой штуке давно, но забеременела вот только сейчас, благо заранее собрала многие документы и справки, чтобы точно убедиться в наличии или отсутствии каких-то заболеваний у малыша