Цитогенетические исследования

Есть множество методов для генетического исследования человека. Ими пользуются или в комбинации, или выбирая наиболее оптимальных для тех или иных целей и условий исследования. Основные методы исследования человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и другие. Каждый из методов имеет свои особенности.

Использование генеалогического метода возможно только тогда, когда у пациента есть сведения о его прямых родственниках, поскольку составляется подробная родословная. Для ряда людей, которые такой информацией не обладают (например, сироты-отказники), этот метод не подходит. Тем не менее, этот метод очень много дал для развития генетики в целом.

Благодаря этому методу была доказана наследственная предрасположенность к некоторым заболеваниям, например, к эпилепсии или сахарному диабету. Метод основывается на наблюдении в течение жизни за монозиготными и дизиготными близнецами, отслеживая роль наследственности и окружающей среды на развитие тех или иных признаков и заболеваний.

Цитогенетический метод исследования наследственности человека

В контексте диагностики генетической патологии на этапе планирования беременности, в период вынашивания и после рождения ребенка наиболее эффективным является именно цитогенетический метод исследования.

Все методы биологических исследований

Если рассматривать все методы биологических исследований, цитогенетическое исследование кариотипа является не самым простым методом. Для анализа необходима венозная кровь человека или ребенка. Обычно исследуют лимфоциты крови, но можно использовать и другие клетки. Полученные клетки культивируются в специальной среде, которая разработана таким способом, чтобы клетки начали интенсивно делиться митозом. Когда это происходит, в среду добавляют специфическое вещество, чтобы митоз остановился, и на этом этапе можно было наиболее качественно изучить хромосомный набор клетки.

Когда проводится стандартное цитогенетическое исследование, кариотип – визуальное отображение хромосомного набора пациента – подлежит анализу. Все хромосомы окрашиваются определенным способом, и по характерной поперечной исчерченности и другим признакам их разделяют на пары, а затем проводят детальный анализ их количества и структуры.

Если нужно провести цитогенетическое исследование плода, то есть несколько вариантов получения его клеток – можно или получить кровь плода путем кордоцентеза, либо взять для исследования амниотическую жидкость, которая также содержит клетки плода – эпителиальные клетки и фибробластоподобные клетки.

Цитогенетический метод исследования используют для диагностики таких тяжелых хромосомных патологий, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика» и многих других. Как правило, такие заболевания происходят из-за мутации половых клеток одного из родителей, либо в результате спонтанной мутации на этапе оплодотворения.

Также можно провести цитогенетическое исследование хориона. Для этого проводится биопсия хориона на ранних сроках беременности, когда амниоцентез или кордоцентез еще не представляется возможным сделать. Это дает возможность узнать кариотип внутриутробного плода с 10 недели развития, что очень важно при высоких рисках хромосомной патологии и необходимости принятия решения о целесообразности сохранения беременности. Но такой метод имеет некоторые нюансы – есть вероятность получить ложноположительный или ложноотрицательный ответ из-за встречающегося иногда явления «мозаицизма» - когда клетки плода и клетки ворсин хориона имеют не идентичный хромосомный состав.

Нередко, когда назначается цитогенетическое исследование, цена может стать препятствием для проведения анализа. Но нужно помнить о важности этой диагностики, и уже из этого исходить при принятии решения о возможности использования цитогенетического метода диагностики. В разных регионах стоимость может отличаться, но в среднем составляет не менее 7 тысяч рублей.

Список литературы

1. Гук К., Купраш Д. Интерлейкин-11, член семейства 1Ь-6 подобных цитокинов // Молекулярная биология. 2011.
2. Долгушина В.Ф., Вереина Н.К. Генетические и приобретенные факторы риска тромбозов у женщин с акушерской патологией в анамнезе // Акушерство и гинекология. - 2011. - № 3.
3. Илюхин Е.А., Прохоров Г.Г., Жирновой В.М. Тромбофилия и венозные тромбозы //Амбулаторная хирургия. - 2006.
4. Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н. Ассоциация наследственных факторов тромбофилии с невынашиванием беременности у женщин в русской популяции // Медицинская генетика. - 2005.
5. Капустин С.П., Блинов М.Н., Папаян Л.П. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Терапевтический архив. - 2003.
6. Керчелаева С.Б. Значение антител к фосфолипидам и фосфоли-пидсвязывающим белкам при неразвивающейся беременности // Российский вестник акушера-гинеколога. 2003.