Консультация генетика при беременности

1. Беременность и консультация генетика
2. Личная встреча с генетиком
3. Как проходит консультации у генетика?
4. Как найти врача генетика ?

Генетик: консультация при беременности. Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, анализы мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининг-тесты и отслеживание семейной истории - все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.

Генетики могут помочь:

• интерпретировать результаты анализов и определить риски наследственных патологий
• объяснить полученные результаты
• предложить те или иные виды диагностики
• рассказать, с чем предстоит иметь дело при той или иной патологии и предложить варианты дальнейших решений в отношении беременности (или ухода за ребенком, если консультация произошла уже после родов)

Консультация генетика при планировании беременности – это лучшее время для генетического консультирования - до того, как женщина забеременеет. Консультант может помочь ей понять любые факторы риска. Но даже во время беременности может быть полезна встреча с генетиком.

Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна. А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.

Кому нужна консультация генетика при беременности:

• стандартный пренатальный скрининг-тест имеет ненормальный результат
• инвазивные методы диагностики указывают на наличие патологии
• либо родитель, либо близкий родственник имеет наследственное заболевание или врожденный дефект
• у любого из родителей уже есть дети с врожденными дефектами, умственными или генетическими нарушениями
• у будущей матери было два или более выкидыша или дети, которые умерли в младенчестве
• будущей маме будет 35 лет и старше, или же отец ребенка старше 45 лет
• существует обеспокоенность по поводу генетических дефектов, которые часто происходят в этнической или расовой группе
• любой из родителей обеспокоен последствиями воздействия радиации, лекарств, незаконных наркотиков, инфекций или химических веществ

Личная встреча с генетиком

Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи. Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями. Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.

Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.

Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.

Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.

Как проходит консультации у генетика?

Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.

Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Как подготовиться к консультации у генетика?

• Обсудите с вашим партнером / семьей, какую информацию вы хотите узнать о беременности
• Запишите все свои вопросы о вариантах скрининга и тестирования, о которых вы слышали или читали
• Запишите все лекарства или другие воздействия, которые вы имели во время беременности
• Получите подробную информацию о вашей семейной истории и семейной истории вашего партнера. Например, испытывали ли члены семьи что-либо из следующего?

три или более выкидышей

врожденные пороки развития в семье

задержка развития или речи

ограниченные интеллектуальные возможности

Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка. Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.

Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству. Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью. Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти. в возрасте 4 или 5 лет.

Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.

Как найти врача генетика ?

Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае. Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.

Список литературы

1. Мустафин, С.А. Лашин, Ю.Г. Матушкин // Математическая биология и биоинформатика : докл. VII Междунар. конф. (Пущино, 14-19 октября 2018 г.). – Москва, 2018
2. Зверева М.Э. ДНК как наноматериал / М.Э. Зверева, А.Н. Малявко, О.А. Донцова // Высокомолекулярные соединения. Серия А. – 2012. – Т. 54, № 7.
3. Константинов В.М. Общая биология : учебник для использования в учеб. процессе образоват. учреждений, реализ. программы среднего проф. образования / В.М. Константинов, А.Г. Резанов, Е.О. Фадеева. – Изд. 6-е изд., стер. – Москва : Академия, 2008.
4. Спирин А.С. Химия нуклеиновых кислот — ДНК и РНК // Журнал Всесоюзного химического общества им. Менделеева. – 1961. – Т. 6, № 3.
5. Уотсон Д.Д. Двойная спираль/ Джеймс Д. Уотсон. – Москва : АСТ, 2019
6. Франк-Каменецкий М.Д. Самая главная молекула : от структуры ДНК к биомедицине XXI века / Максим Франк-Каменецкий. – Обновл. и доп. изд. – Москва : Альпина нон-фикшн, 2017.