Генетический анализ крови при беременности

Анализ крови на генетику при беременности может быть очень важным подспорьем при определении тактики ведения беременности, особенно в сложных и сомнительных случаях. Многие женщины не решаются на инвазивную диагностику из-за рисков, которые хоть и редко реализуются, но все же имеют место быть. Больше всего пугает будущих родителей тот факт, что попытка узнать о здоровье малыша может обернуться самоабортом или преждевременными родами, и тогда чувство вины за это переживается очень тяжело. Несмотря на высокую эффективность и достоверность таких исследований, все же в наши дни все больше специалистов склоняются к проведению более безопасных процедур при сохранении точности результатов, ведь зачастую речь идет о вопросе жизни будущего ребенка.

Но многие беременные женщины, или даже те, кто только планирует стать родителями, опасаются, что всем нужно пройти через генетический анализ, но беременность ≠ генетик – кровь совсем не обязательно у вас будут брать именно для таких исследований. При беременности женщине довольно часто приходится сдавать анализы крови, но не стоит бояться, что без вашего согласия проведется какое-то исследование на генетику у плода. Далеко не всем беременным нужно пройти консультацию у генетика и кучу обследований на этот счет. Большинство детей рождаются здоровыми, но всегда есть риск, что что-то может пойти не так.

Анализ крови на генетические заболевания при беременности

Анализ выполняется только тогда, когда есть подозрения на те или иные патологии, но это не рутинное исследование. При первой явке в женскую консультацию, когда беременную женщину ставят на учет, самое важное для врача – собрать тщательный анамнез. Нужно приготовиться к тому, что будет задано много вопросов об образе жизни, о заболеваниях, о предыдущих беременностях и их особенностях, о случаях каких-то проблем со здоровьем в семье, причем со стороны обоих партнеров. Эти вопросы нужны не ради праздного любопытства врача, а для того, чтобы он мог понять, находится ли женщина в группе повышенного риска по тем или иным патологиях, нужна ли консультация еще каких-то дополнительных специалистов, в том числе, генетика, на что обратить внимание при наблюдении за развитием беременности.

Если лечащий врач рекомендует посетить врача-генетика, значит, на то есть четкие показания, даже если для будущих родителей они не слишком понятны. Это могут быть случаи слепоты или врожденной тугоухости в каком-то из поколений, опухолевые заболевания у детей, или же проблемы с дыхательной системой, или единичные случаи умственной отсталости в семье, либо частые выкидыши у женщин в предыдущих поколениях. При тщательном анализе этих данных генетиком могут быть выяснены наследственные причины таких нарушений и назначены соответствующие анализы.

Лечащий врач или генетик может порекомендовать будущим родителям различные виды скрининга, анализов и методов визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье будущего ребенка и могут помочь подготовиться к рождению ребенка с тем или иным заболеванием, изучить клиники, которые занимаются такими проблемами, поскольку в некоторых случаях медицинская помощь малышу по узкому профилю необходима сразу же после рождения.

Генетический анализ крови при беременности: что показывает?

Скрининговые тесты могут определить, есть ли у женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами. Эти тесты не дадут точную информацию о здоровье внутриутробного плода, а лишь укажут степень риска по развитию тех или иных отклонений. Диагностические тесты могут определить наличие дефекта у плода с высокой степень точностью, поскольку исследуется непосредственно генетический материал плода.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Нельзя сказать, что существует какой-то один идеальный вид обследования, который можно сделать, пусть и за высокую стоимость и быть спокойными на протяжении всей беременности, с уверенностью, что будущий ребенок здоров. К сожалению, это невозможно. При любой беременности, независимо от того, в какой группе риска она находится, или вообще вне группы риска, нужен комплексный подход. То есть нельзя сдавать кровь на всевозможные типы аномалий и не делать УЗИ, либо наоборот – ограничиться только данными ультразвуковых исследований. Почему это так? На самом деле, все довольно просто. В течение всего периода беременности организм эмбриона и плода формируется постепенно. Да, генетический набор закладывается с самого моменты зачатия, но не все заболевания современная медицина может диагностировать таким путем.

Взята биопсия хориона в этот же период, и все данные говорят о том, что у малыша нормальный хромосомный набор и беременная женщина находится в группе минимального риска по социальным, возрастным и другим факторам. Но это не исключает того, что на втором ультразвуковом скрининге может быть диагностирован порок желудочно-кишечного тракта в виде, например, атрезии пищевода.

Раньше этот порок просто невозможно увидеть ни на каком сроке. В то же время, эта врожденная патология требует хирургического лечения практически сразу после рождения. Так и некоторые пороки, связанные с генетическими заболеваниями, например, гемофилией, не могут быть диагностированы по УЗИ, поскольку нет ультразвуковых маркеров, которые могли бы помочь предположить это заболевания. А вот на консультации с генетиком есть возможность выявить случаи этой болезни в семье и провести генетическое тестирование родителей или на этапе планирования беременности, или путем изучения генетического материала развивающегося плода. Это лишь одни из примеров развития событий, ярко демонстрирующие то, что нельзя пренебрегать какими-то методами обследования, если они доступны и рекомендованы лечащим врачом.

Список литературы

1. Айламазян Э.К., Зайнулина М.С.. Наследственная тромбофилия: дифференцированный подход к оценке риска акушерских осложнений // Акушерство и гинекология. - 2010. - № 3.
2. Баранов В. С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: 2007.
3. Бицадзе В.О., Баймурадова С.М. Талалаева П.Н. Фолат-дефицитные состояния и уродства плода // Журнал Российского общества акушеров-гинекологов. - 2008. - № 2.
4. Бочков Н.П. Генетика человека. Наследственность и патология. - М., 1985
5. Гланц С. Медико-биологическая статистика. М., 1999, Практика.
6. Громова А., Симбирцев А. Полиморфизм генов семейства 1Ь-1 человека // Цитокины и воспаление. - 2005.