Что это за генетический анализ и кому он показан ?

Добрый день! Каждая женщина, при постановке на учет по беременности, должна быть проинформирована врачом о проведении биохимического скрининга на генетические и хромосомные аномалии у плода.

Во время беременности женщине предстоит пройти два скрининга: на первом определяют ХГЧ и РАРР-А, а на втором ХГЧ, АФП и эстриол. С помощью полученных результатов удается сделать вывод о вероятности у плода хромосомной или генетической патологии. Идеальным считается, что анализ проводят с учетом результатов ультразвукового исследования, полученных параметров при нем. Первый скрининг дает возможность врачу отнести ее в группу риска и до 22 недель сделать вывод о необходимости дальнейшего пролонгирования беременности. Помимо результатов УЗИ и биохимического скрининга у женщин есть уникальная возможность до 13 недель и 6 дней гестации получить анализ PRISCA, который дает возможность рассчитать риск рождения больного ребенка.

При получении плохих результатов первого пренатального скрининга, гинеколог рекомендует пройти инвазивную диагностику по рекомендации генетика. Только генетическое заключение решает о необходимости выполнения инвазивного исследования ткани плода.

Говорить о достоверности первого биохимического скрининга можно, но не на 100%, ведь это тест на скрининговое выявление женщин, у которых высокий риск рождения больного ребенка, женщин, которые нуждаются в дополнительной диагностике и обследовании.

Помимо первого скрининга, женщины с группы риска и все остальные подлежат второму скринингу, который достоверно подтверждает или исключает патологию нервной трубки и хромосомную патологию.

До 20 недель гестации женщине предстоит пройти второй скрининг, где также помимо УЗИ оценивают результаты биохимические крови (ХГЧ, АФП и эстриол). По результатам биохимии можно судить о состоянии кишечника, почек, печени и плаценты.

С нашей точки зрения, женщине необходимо выполнять все рекомендации врача, что позволит своевременно выявить возможные проблемы у плода,

вероятность рождения его с хромосомной или генетической патологией.

О методе

Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как кордоцентез плода. Суть манипуляция заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.

Кордоцентез, на каком сроке делают

Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.

Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.