График работы:
ежедневно с 8:00 до 20:00

Маклыгина Юлия Юрьевна

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать?

бесплатная консультация
banner

Здравствуйте. Меня зовут Маклыгина Юлия Юрьевна. Я являюсь врачом генетиком в клинике ЭКО АльтраВита. Наша клиника занимается лечением бесплодия и предоставляет высококачественные услуги по ЭКО, ИКСИ и другим методам искусственного оплодотворения. Моя работа заключается в том, чтобы помочь пациентам понять, какие генетические факторы могут влиять на их способность зачать и выносить здоровых детей. В нашей клинике мы проводим различные генетические тесты, чтобы определить вероятность наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна, гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и другие. Эти тесты помогают нам определить, какие процедуры лечения могут быть наиболее эффективными для каждого конкретного пациента, учитывая их генетический фон. Мы также предлагаем консультации по генетике для пациентов, которые планируют забеременеть в будущем. Эти консультации могут помочь им понять, какие генетические факторы могут повлиять на их шансы на забеременеть и рождение здорового ребенка.

Качества помогающие мне в работе
Опыт работы
Опыт работы
Опыт моей практической работы составляет 13 лет.
Образование и достижения
Образование и достижения
После клинической ординатуры на базе кафедры генетики медицинской академии им. И.М. Сеченова постоянно повышаю квалификацию, участвую в российских и международных конгрессах по медицинской и репродуктивной генетике.
Профессиональные интересы
Профессиональные интересы
Консультирование семей с целью прогноза и планирование беременности здоровым ребенком, обследование супружеских пар по генетическим аспектам бесплодия и невынашивания беременности. Консультирование по вопросам наследственной предрасположенности и результатам скринингов.
Дипломы и сертификаты
Видео с врачом
Отзывы
Кристина, 15 июл 2022 г.
Добрый день. Хочу выразить огромную благодарность коллективу клиники Альтравита за Проффесионализм. Отдельная благодарность Маклыгиной Ю. Ю.
Спасибо вам за дочь.
Любовь, 03 сен 2020 г.
Очень и очень грамотный доктор! Обратились к Маклыгиной Ю.Ю. после того, как первый скрининг выявил отклонения! Я дышать не могла от страха, такой долгожданный ребенок и тут такое….
Но Юлия Юрьевна сразу успокоила, сказала не нервничать раньше времени, полностью проконсультировала по нашему вопросу, назначила доп.узи и амниоцентез околоплодных вод. Результаты первого скрининга опровергли! У нас родилась здоровая дочь!
Татьяна, 10 авг 2020 г.
После нескольких неудачных попыток ЭКО нам назначили проведение ЭКО с ПГТ. Но я и подумать не могла, что это не просто тест, а есть масса особенностей, что сами методы отличаются и назначаются индивидуально. Была назначена консультация генетика, врач нам целый час все объясняла и разжевывала пытаясь сложную терминологию объяснить просты языком. И у нее это прекрасно получилось!
Надеемся, что по результатам ПГТ не будет отклонений и наши малыши останутся с нами!
Александра, 01 июл 2020 г.
Генетика при бесплодии наверное самый страшный фактор. Мало того, что кариотипы плохие, так еще и возраст у нас с мужем не маленький. Были замершие, делали прерывание по показаниям, прошли настоящий ад… Но мы безумно хотели своего ребенка, и здорового….. Поэтому перестраховались на всех этапах – ЭКО + ПГТ, неинвазивные перенатальные скрининги на самых ранних сроках беременности…
Весь этот ад и страх нам помогла пережить Маклыгина Ю.Ю., ее консультации и помощь очень сложно оценить. Мы были у разных генетиков для знакомства с Маклыгиной, но она оказалась лучшим специалистом в Москве!
Спасибо огромное за нашего здорового ребенка!
Анастасия, 24 дек 2019 г.
С Юлией Юрьевной мы консультировались два раза. Первый раз в 2013 году, при планировании первой беременности. И второй раз - во время второй беременности. Мы обращались по поводу прогнозов здоровья будущих детей, и оба раза Юлия Юрьевна оказывалась права! Это подтвердили две здоровые девочки. Первой уже 5 лет, второй - 7 месяцев. Очень рекомендую Юлию Юрьевну!
Вопросы и ответы

Маргарита (18.02.2020)

Меня зовут Маргарита, мне 32 года. Сейчас я беременная на 6 неделе и для меня эта беременность не только желанная, но и долгожданная, ведь первые две закончились внутриутробной гибелью плода до 5 недель беременности. Врачи рекомендуют при этой беременности пройти генетический анализ, но четко не говорят, когда это нужно делать. Мне хотелось бы узнать: «В каком сроке необходимо сдавать анализы, позволяющие определить риск рождения ребенка с врожденной генетической или хромосомной патологией?». Заранее выражаю огромную благодарность за предоставление информации в этом вопросе.

Маргарита, здравствуйте! Мы готовы предоставить ответ на Ваш вопрос, ведь именно мы занимаемся данными исследованиями и знаем о них все. Итак, генетическое исследование во время беременности может проводится в любом сроке, только это не всегда безопасно, ведь чем больше срок беременности, тем выше вероятность прерывания беременности и высока вероятность травмы плода или хориона.

Учитывая то, что генетический анализ бывает инвазивный и неинвазивный. При инвазивной диагностике непосредственно исследованию подлежат клеточки плода. Оптимальные сроки его проведения – до 22 недель, что позволяет решить вопрос о важности прерывания беременности или ее пролонгирования. С помощью инвазивных методов генетического анализа удается подтвердить ту или иную генетическую патологию, которая несовместима с жизнью или может стать причиной уродства и патологий. Исходя из этого, врачи рекомендуют проводить все исследования в четко назначенное время. Это позволит прервать беременность по медицинским показаниям.

Генетический анализ плода на ранних сроках (биопсия ворсин хориона) дает время паре до 22 недель беременности принять решение о готовности воспитывать больного ребенка.

Вероника (08.02.2020)

Добрый день. У меня 9 недель беременности и врач настаивает на ультразвуковом исследовании и сдаче крови на генетическую патологию. Скажите, пожалуйста, нас только это важно и есть ли действительно в этом необходимость: Что это за анализ и кому он показан?

Добрый день! Каждая женщина, при постановке на учет по беременности, должна быть проинформирована врачом о проведении биохимического скрининга на генетические и хромосомные аномалии у плода.

Во время беременности женщине предстоит пройти два скрининга: на первом определяют ХГЧ и РАРР-А, а на втором ХГЧ, АФП и эстриол. С помощью полученных результатов удается сделать вывод о вероятности у плода хромосомной или генетической патологии. Идеальным считается, что анализ проводят с учетом результатов ультразвукового исследования, полученных параметров при нем. Первый скрининг дает возможность врачу отнести ее в группу риска и до 22 недель сделать вывод о необходимости дальнейшего пролонгирования беременности. Помимо результатов УЗИ и биохимического скрининга у женщин есть уникальная возможность до 13 недель и 6 дней гестации получить анализ PRISCA, который дает возможность рассчитать риск рождения больного ребенка.

При получении плохих результатов первого пренатального скрининга, гинеколог рекомендует пройти инвазивную диагностику по рекомендации генетика. Только генетическое заключение решает о необходимости выполнения инвазивного исследования ткани плода.

Говорить о достоверности первого биохимического скрининга можно, но не на 100%, ведь это тест на скрининговое выявление женщин, у которых высокий риск рождения больного ребенка, женщин, которые нуждаются в дополнительной диагностике и обследовании.

Помимо первого скрининга, женщины с группы риска и все остальные подлежат второму скринингу, который достоверно подтверждает или исключает патологию нервной трубки и хромосомную патологию.

До 20 недель гестации женщине предстоит пройти второй скрининг, где также помимо УЗИ оценивают результаты биохимические крови (ХГЧ, АФП и эстриол). По результатам биохимии можно судить о состоянии кишечника, почек, печени и плаценты.

С нашей точки зрения, женщине необходимо выполнять все рекомендации врача, что позволит своевременно выявить возможные проблемы у плода,

вероятность рождения его с хромосомной или генетической патологией.

О методе

Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как кордоцентез плода. Суть манипуляция заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.

Кордоцентез, на каком сроке делают

Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.

Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.

Саша (01.02.2020)

Скажите, пожалуйста, у меня сегодня срок беременности 20 недель. Моя мама болеет сахарным диабетом и врач утверждает, что мне необходимо в обязательном порядке сдавать кровь на сахар с нагрузкой. Что это такое и действительно ли это мне необходимо?
Здравствуйте. Проведение глюкозотолерантного теста (так называют анализ крови на сахар с нагрузкой) проводится каждой беременной в сроке 24 – 28 недель беременности в качестве скрининга на сахарный диабет. Особенное внимание уделяют женщинам из группы риска, в семье которых есть диабет и родственники им страдают. Насильно никто не имеет права Вас заставить, но согласно клиническим рекомендациям по ведению беременности данный анализ входит в перечень обследований в качестве скрининга.

Марина (20.01.2020)

Всем доброго времени суток. Меня зовут Марина, мне 42 года, срок беременности 21 неделя. Скажите, пожалуйста, что это такое и чем он опасен?
Марина, здравствуйте. Амниоцентез – это инвазивная диагностика генетической патологии у плода во время беременности, которая проводится в специальном учреждении путем исследования амниотической жидкости. Ее получают путем пункции и получения околоплодных вод с соблюдением всех правил асептики и антисептики под контролем УЗИ. Опасность данного метода врачи объясняют тем, что есть угроза отслойки плаценты, угрозы прерывания беременности, травмы плода, кровотечения, а также инфицирования его. Избежать все это можно только в том случае, если соблюдать сроки выполнения, проводить манипуляцию специалистам высокого уровня квалификации, а также максимально бережно.

Маргарита (12.01.2020)

Мне предстоит пройти амниоцентез через три дня и очень волнуюсь. Хотелось бы узнать, как это происходит? Заранее спасибо!
Амниоцентез осуществляется только врачами под контролем УЗИ с соблюдением всех правил асептики и антисептики. Исследование лучше всего проводить в месте, где нет плаценты и сосудов, чтобы минимизировать развитие осложнение и снизить их риск. Для безопасности исследования околоплодных вод сегодня помимо специальной иглы существуют и специальные адаптеры, позволяющие строго контролировать глубину, на которую игла проникает в матку. После получения амниотической жидкости в обязательном порядке контролируют состояние плода и плаценты.
Стоимость услуг
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Повторная консультация репродуктолога 2 500 руб.
УЗИ молочных желез 3 100 руб.
Программа «Здоровье женщин после 40» 34 950 руб.
Ваш комментарий
Женя 09.07.2023
я бы на всякий случай посоветовала тогда еще снять квартиру, если вы в другой город едете, ибо может на следующий день еще придется прийти, осторожнее с такими вещами
    Натали 29.11.2023
    В любом случае вам стоит туда обратиться, хуже в любом случае не сделают, а сама по себе процедура проходит быстро и без каких-либо последствий, так что не переживайте
      Катя 27.12.2022
      Ну я вроде как уже подкопила денег, но что-то вы меня только пугаете своими предупреждениями, надеюсь мне хватит того, что у меня есть, если нет обидно будет
        Натали 26.12.2020
        Кать, прежде всего, помните, что стоить это будет дорого, так еще возможно буден нужно повторное обследование, запастись деньгами точно стоит, так что не спешите
          Катя 22.11.2023
          К слову, сам по себе генетический анализ процедура достаточно популярная, но в нашем городе к сожалению нет, вот хочу обратится, есть какие-то советы или предупреждения?
            Консультация специалиста
             

            Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением.

            Последние статьи
            close