Маклыгина Юлия Юрьевна

Маргарита, здравствуйте! Мы готовы предоставить ответ на Ваш вопрос, ведь именно мы занимаемся данными исследованиями и знаем о них все. Итак, генетическое исследование во время беременности может проводится в любом сроке, только это не всегда безопасно, ведь чем больше срок беременности, тем выше вероятность прерывания беременности и высока вероятность травмы плода или хориона.

Учитывая то, что генетический анализ бывает инвазивный и неинвазивный. При инвазивной диагностике непосредственно исследованию подлежат клеточки плода. Оптимальные сроки его проведения – до 22 недель, что позволяет решить вопрос о важности прерывания беременности или ее пролонгирования. С помощью инвазивных методов генетического анализа удается подтвердить ту или иную генетическую патологию, которая несовместима с жизнью или может стать причиной уродства и патологий. Исходя из этого, врачи рекомендуют проводить все исследования в четко назначенное время. Это позволит прервать беременность по медицинским показаниям.

Генетический анализ плода на ранних сроках (биопсия ворсин хориона) дает время паре до 22 недель беременности принять решение о готовности воспитывать больного ребенка.

Добрый день! Каждая женщина, при постановке на учет по беременности, должна быть проинформирована врачом о проведении биохимического скрининга на генетические и хромосомные аномалии у плода.

Во время беременности женщине предстоит пройти два скрининга: на первом определяют ХГЧ и РАРР-А, а на втором ХГЧ, АФП и эстриол. С помощью полученных результатов удается сделать вывод о вероятности у плода хромосомной или генетической патологии. Идеальным считается, что анализ проводят с учетом результатов ультразвукового исследования, полученных параметров при нем. Первый скрининг дает возможность врачу отнести ее в группу риска и до 22 недель сделать вывод о необходимости дальнейшего пролонгирования беременности. Помимо результатов УЗИ и биохимического скрининга у женщин есть уникальная возможность до 13 недель и 6 дней гестации получить анализ PRISCA, который дает возможность рассчитать риск рождения больного ребенка.

При получении плохих результатов первого пренатального скрининга, гинеколог рекомендует пройти инвазивную диагностику по рекомендации генетика. Только генетическое заключение решает о необходимости выполнения инвазивного исследования ткани плода.

Говорить о достоверности первого биохимического скрининга можно, но не на 100%, ведь это тест на скрининговое выявление женщин, у которых высокий риск рождения больного ребенка, женщин, которые нуждаются в дополнительной диагностике и обследовании.

Помимо первого скрининга, женщины с группы риска и все остальные подлежат второму скринингу, который достоверно подтверждает или исключает патологию нервной трубки и хромосомную патологию.

До 20 недель гестации женщине предстоит пройти второй скрининг, где также помимо УЗИ оценивают результаты биохимические крови (ХГЧ, АФП и эстриол). По результатам биохимии можно судить о состоянии кишечника, почек, печени и плаценты.

С нашей точки зрения, женщине необходимо выполнять все рекомендации врача, что позволит своевременно выявить возможные проблемы у плода,

вероятность рождения его с хромосомной или генетической патологией.

О методе

Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как кордоцентез плода. Суть манипуляция заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.

Кордоцентез, на каком сроке делают

Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.

Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.

Здравствуйте. Проведение глюкозотолерантного теста (так называют анализ крови на сахар с нагрузкой) проводится каждой беременной в сроке 24 – 28 недель беременности в качестве скрининга на сахарный диабет. Особенное внимание уделяют женщинам из группы риска, в семье которых есть диабет и родственники им страдают. Насильно никто не имеет права Вас заставить, но согласно клиническим рекомендациям по ведению беременности данный анализ входит в перечень обследований в качестве скрининга.

Марина, здравствуйте. Амниоцентез – это инвазивная диагностика генетической патологии у плода во время беременности, которая проводится в специальном учреждении путем исследования амниотической жидкости. Ее получают путем пункции и получения околоплодных вод с соблюдением всех правил асептики и антисептики под контролем УЗИ. Опасность данного метода врачи объясняют тем, что есть угроза отслойки плаценты, угрозы прерывания беременности, травмы плода, кровотечения, а также инфицирования его. Избежать все это можно только в том случае, если соблюдать сроки выполнения, проводить манипуляцию специалистам высокого уровня квалификации, а также максимально бережно.

Амниоцентез осуществляется только врачами под контролем УЗИ с соблюдением всех правил асептики и антисептики. Исследование лучше всего проводить в месте, где нет плаценты и сосудов, чтобы минимизировать развитие осложнение и снизить их риск. Для безопасности исследования околоплодных вод сегодня помимо специальной иглы существуют и специальные адаптеры, позволяющие строго контролировать глубину, на которую игла проникает в матку. После получения амниотической жидкости в обязательном порядке контролируют состояние плода и плаценты.